1. Nứt đốt sống là gì?

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra trong 3-4 tuần đầu của thai kỳ, khi ống thần kinh – cấu trúc phát triển thành não và tủy sống – không đóng hoàn toàn. Kết quả là cột sống không hình thành đầy đủ, dẫn đến các khuyết tật ở cột sống, tủy sống hoặc các mô xung quanh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, nứt đốt sống có thể gây ra các vấn đề từ nhẹ đến nặng, bao gồm yếu cơ, liệt, hoặc các biến chứng thần kinh.

Tùy vào mức độ nghiêm trọng mà nứt đốt sống có thể gây ra các vấn đề từ nhẹ đến nặng

2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của nứt đốt sống vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng các nghiên cứu chỉ ra rằng tình trạng này thường là kết quả của sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Hiểu rõ các yếu tố nguy cơ có thể giúp phụ huynh và bác sĩ đưa ra các biện pháp phòng ngừa hiệu quả hơn.

Một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất là thiếu hụt axit folic trong thai kỳ. Axit folic, một loại vitamin B, đóng vai trò thiết yếu trong sự phát triển của ống thần kinh. Nếu mẹ bầu không bổ sung đủ axit folic trước và trong giai đoạn đầu thai kỳ, nguy cơ thai nhi mắc nứt đốt sống sẽ tăng lên đáng kể. Do đó, việc bổ sung axit folic được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.

Nếu trong gia đình có người từng mắc nứt đốt sống hoặc các dị tật ống thần kinh khác, nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh sẽ cao hơn. Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ này và đưa ra các khuyến nghị phù hợp trước khi mang thai.

Các tình trạng sức khỏe của mẹ, như bệnh tiểu đường không kiểm soát hoặc béo phì, cũng làm tăng nguy cơ nứt đốt sống ở thai nhi. Những tình trạng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của ống thần kinh, đặc biệt trong những tuần đầu của thai kỳ. Việc kiểm soát tốt các bệnh lý này trước và trong khi mang thai là rất quan trọng.

Sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ, đặc biệt là các thuốc chống co giật như valproic acid, cũng có thể liên quan đến nguy cơ nứt đốt sống. Phụ nữ mang thai cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào để đảm bảo an toàn cho thai nhi.

3. Phát hiện nứt đốt sống ở trẻ

Phát hiện sớm nứt đốt sống là yếu tố quan trọng để đảm bảo điều trị kịp thời và giảm thiểu biến chứng. Dưới đây là các phương pháp phát hiện chính:

3.1. Trước khi sinh

Nứt đốt sống thường được phát hiện trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh. Các phương pháp phổ biến bao gồm:

• Siêu âm thai kỳ: Siêu âm có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường ở cột sống hoặc túi dịch ở thai nhi, đặc biệt trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai. Siêu âm chi tiết (anomaly scan) ở tuần 18-20 thường được sử dụng để kiểm tra dị tật.

Siêu âm thai kỳ có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường của trẻ

• Xét nghiệm máu AFP (Alpha-fetoprotein): Mức AFP cao trong máu mẹ có thể là dấu hiệu của dị tật ống thần kinh, bao gồm nứt đốt sống.

• Chọc ối: Nếu các xét nghiệm trước đó cho kết quả bất thường, chọc ối có thể được thực hiện để kiểm tra chi tiết hơn về nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Những xét nghiệm này giúp phát hiện nứt đốt sống trước khi sinh, cho phép phụ huynh và bác sĩ chuẩn bị kế hoạch điều trị ngay từ sớm.

3.2. Sau khi sinh

Trong một số trường hợp, nứt đốt sống có thể không được phát hiện trước khi sinh, đặc biệt với dạng nhẹ như nứt đốt sống ẩn. Sau khi trẻ sinh ra, các dấu hiệu nhận biết bao gồm:

• Một túi hoặc khối u bất thường ở lưng, thường ở vùng cột sống lưng hoặc thắt lưng.

• Dấu hiệu da bất thường như lúm đồng tiền, đám lông hoặc vết bớt ở vùng cột sống.

• Các triệu chứng thần kinh như yếu chân, khó vận động hoặc mất kiểm soát bàng quang.

Nếu nghi ngờ trẻ mắc nứt đốt sống, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm hình ảnh như X-quang, MRI hoặc CT để đánh giá mức độ tổn thương.

4. Điều trị nứt đốt sống ở trẻ

Trong các trường hợp nứt đốt sống tủy nghiêm trọng, phẫu thuật trước sinh (fetal surgery) có thể được xem xét. Thủ thuật này thường được thực hiện giữa tuần 19-26 của thai kỳ, nhằm sửa chữa khuyết tật cột sống trước khi trẻ ra đời. Phẫu thuật trước sinh có thể giúp giảm tổn thương thần kinh, cải thiện chức năng vận động và giảm nguy cơ tích nước trong não (hydrocephalus). Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp, chỉ được thực hiện tại các trung tâm y tế chuyên biệt và mang một số rủi ro cho cả mẹ và thai nhi.

Đối với trẻ mắc nứt đốt sống dạng nang hoặc tủy, phẫu thuật sau sinh thường được thực hiện trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ chào đời. Mục tiêu của phẫu thuật là đóng khe hở ở cột sống, bảo vệ tủy sống khỏi nhiễm trùng hoặc tổn thương thêm. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ có thể đóng túi dịch và tái tạo cấu trúc cột sống. Nếu trẻ bị tích nước trong não, một ống dẫn lưu (shunt) có thể được đặt để dẫn lưu dịch, giúp giảm áp lực lên não.

Trẻ mắc nứt đốt sống thường cần chăm sóc lâu dài để quản lý các biến chứng liên quan. Vật lý trị liệu là một phần quan trọng, giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp, khả năng vận động và ngăn ngừa các biến dạng xương khớp. Trẻ có thể cần sử dụng nẹp, khung hỗ trợ hoặc xe lăn để cải thiện khả năng di chuyển. Ngoài ra, việc kiểm soát chức năng bàng quang và ruột là cần thiết, thông qua các biện pháp như đặt ống thông tiểu hoặc sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

Phụ huynh đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc trẻ mắc nứt đốt sống. Họ cần theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng, đặc biệt ở vùng phẫu thuật hoặc ống dẫn lưu. Đảm bảo trẻ được cung cấp chế độ dinh dưỡng đầy đủ cũng rất quan trọng để hỗ trợ sự phát triển thể chất. Ngoài ra, khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động phù hợp với khả năng của mình sẽ giúp cải thiện kỹ năng vận động và tăng cường sự tự tin.

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng nhưng có thể được quản lý hiệu quả nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh như siêu âm và xét nghiệm máu giúp phát hiện dị tật từ sớm, trong khi phẫu thuật và chăm sóc lâu dài có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ. Phụ huynh cần phối hợp chặt chẽ với bác sĩ và các chuyên gia để đảm bảo trẻ nhận được sự chăm sóc toàn diện.

THÔNG TIN LIÊN HỆ:

• Fanpage của Dr Thắng

1. Ths. BS Vũ Công Thắng :

https://www.facebook.com/dr.thang.vn?locale=vi_VN

2. Bác sĩ Thắng: 

https://www.facebook.com/bsthang.vucong?locale=vi_VN

3. Bác sĩ Vũ Công Thắng: 

https://www.facebook.com/profile.php?id=61555877620663&locale=vi_VN

• Zalo: 033 809 8222 (không gọi điện vì bác sĩ bận khám sẽ không nghe được)
• Địa chỉ phòng khám: phòng khám Đa khoa đại học Phenikaa, địa chỉ tại 167 Hoàng Ngân, Cầu Giấy, Hà Nội. 
• Thời gian làm việc: sáng 7h30-11h và chiều 14h-16h30 tất cả các ngày trong tuần. Do lịch làm việc của Bác sĩ Thắng không cố định nên nhà mình vui lòng liên hệ trước 1 ngày để có được lịch cụ thể.
• Liên hệ đặt lịch khám: 024 2222 6699